悉尼大学的突破性研究揭示，异常折叠的SOD1蛋白（Superoxide Dismutase 1）在帕金森病的发展中扮演了关键角色，并通过重新平衡其体内铜化学成功消除了小鼠模型中的震颤等运动障碍，为未来临床试验奠定基础。这项由Brain and ...

2025年6月30日，西安交通大学第一附属医院陆港院区开诊半年的特殊日子里，神经内科迎来里程碑突破：神经内科罕见病亚专业组为两位携带该基因突变的患者成功实施 “托夫生”（Tofersen）鞘内注射。该药物通过靶向抑制SOD1 ...

【环球网报道 记者 李青云】帕金森病是一种神经退行性疾病，仅次于痴呆症的第二大常见神经系统疾病，目前尚无治愈方法，现有治疗手段也非常有限。近日，悉尼大学的一项突破性研究或许为帕金森患病患者带来了新希望：研究人员发现了一种与帕金森病发展有关的新型脑蛋白 ...

在一项新的开创性研究中，Double团队在此前研究基础上进一步深入分析，发现通过药物治疗靶向缺陷的SOD1蛋白，可改善携带帕金森病样症状的小鼠的运动功能。相关研究结果发表在 Acta Neuropathologica Communications 杂志上。

该研究的创新性在于首次揭示了SOD1和Asc在肺组织氧化防御中的协同作用，并阐明了从氧化损伤到纤维化的代谢桥梁。 临床意义上，研究提示针对多胺合成通路或蛋白质氧化降解过程的干预，可能成为治疗氧化应激性肺疾病的新策略。

另一例患者为56岁女性，因双手无力伴言语含糊在8个月前确诊，两例患者经基因检查均为SOD1阳性，党静霞教授团队告知患者2025年6月即将在国内上市 ...

病理机制与临床挑战 肌萎缩侧索硬化症（ALS）作为累及上下运动神经元的进行性神经退行性疾病，其核心病理特征包括SOD1和C9orf72基因突变、氧化应激及TDP-43蛋白异常聚集。临床数据显示，90%以上ALS患者伴随胃肠功能障碍，如吞咽困难（dysphagia）和胃排空延迟，提示肠道微环境与神经退变存在显著 ...

10日，渐冻症治疗新药托夫生（Tofersen）注射液上市后的国内首批、浙江首针于西湖大学医学院附属杭州市第一人民医院运动神经元病诊疗中心落地使用。 去年10月8日，国家药品监督管理局公示，托夫生注射液获批上市，该药物用于治疗携带超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突变的成人肌萎缩侧索硬化症（即ALS，渐冻症）患者。 “渐冻症的发病原因尚不明确，5%至10%的患者有家族史，目前已有多个基因被证实与渐冻 ...

血管内皮细胞不仅是血液与血管壁的物理屏障，更通过抗凝、抗炎和抗氧化功能维持血管稳态。体内血流产生的切应力是调控内皮功能的关键因素：直段的脉动切应力（PS）诱导抗氧化与抗炎基因表达，而弯曲分叉处的振荡切应力（OS）则促进促炎与氧化基因激活，这种差异导致 ...

北京大学第三医院神经内科完成首例托夫生注射液腰穿鞘内注射治疗渐冻症患者，该药物靶向抑制毒性蛋白生成，为SOD1基因突变型渐冻症患者带来新希望。但其可及性面临多重挑战。