悉尼大学的突破性研究揭示，异常折叠的SOD1蛋白（Superoxide Dismutase 1）在帕金森病的发展中扮演了关键角色，并通过重新平衡其体内铜化学成功消除了小鼠模型中的震颤等运动障碍，为未来临床试验奠定基础。这项由Brain and ...

2025年6月30日，西安交通大学第一附属医院陆港院区开诊半年的特殊日子里，神经内科迎来里程碑突破：神经内科罕见病亚专业组为两位携带该基因突变的患者成功实施 “托夫生”（Tofersen）鞘内注射。该药物通过靶向抑制SOD1 ...

该研究的创新性在于首次揭示了SOD1和Asc在肺组织氧化防御中的协同作用，并阐明了从氧化损伤到纤维化的代谢桥梁。 临床意义上，研究提示针对多胺合成通路或蛋白质氧化降解过程的干预，可能成为治疗氧化应激性肺疾病的新策略。

另一例患者为56岁女性，因双手无力伴言语含糊在8个月前确诊，两例患者经基因检查均为SOD1阳性，党静霞教授团队告知患者2025年6月即将在国内上市 ...

病理机制与临床挑战 肌萎缩侧索硬化症（ALS）作为累及上下运动神经元的进行性神经退行性疾病，其核心病理特征包括SOD1和C9orf72基因突变、氧化应激及TDP-43蛋白异常聚集。临床数据显示，90%以上ALS患者伴随胃肠功能障碍，如吞咽困难（dysphagia）和胃排空延迟，提示肠道微环境与神经退变存在显著 ...

血管内皮细胞不仅是血液与血管壁的物理屏障，更通过抗凝、抗炎和抗氧化功能维持血管稳态。体内血流产生的切应力是调控内皮功能的关键因素：直段的脉动切应力（PS）诱导抗氧化与抗炎基因表达，而弯曲分叉处的振荡切应力（OS）则促进促炎与氧化基因激活，这种差异导致 ...

7月2日，上游新闻记者从重庆医科大学附属第一医院获悉，该院神经内科罕见病治疗团队在近日完成了重庆首针渐冻症对因治疗药物注射。重医附一院，医生正在为患者进行渐冻症对因治疗药物注射。重庆医科大学附属第一医院罕见病科主任肖飞介绍，此次接受治疗的患者是一名3 ...

第1眼TV-华龙网讯（唐雨）7月2日，记者从重医附一院获悉，7月1日，在该院罕见病科，渐冻症对因治疗药物托夫生注射液完成重庆首针注射。