近日，中南大学湘雅二医院儿童医学中心血液肿瘤专科收治了一名以“反复发热、难治性贫血、生长发育落后”为临床表现的两岁女童。结合骨髓细胞学与线粒体基因检测，诊断为罕见病——“皮尔逊综合征”。2025年2月28日全球将迎来第十八个国际罕见病日。专家表示，因其复杂性和对儿童的致命威胁，皮尔逊综合征亟需更多认知与行动。

近日，在中南大学湘雅二医院儿童医学中心，一名两岁女孩因"反复发热、难治性贫血和生长发育落后"的症状住院就医。经过仔细的骨髓细胞学和线粒体基因检测，她被诊断为一种罕见病——皮尔逊综合征。2025年2月28日，全球将迎来第十八个国际罕见病日，专家呼吁对这一复杂且可能致命的综合征提高认知和关注。 皮尔逊综合征是由线粒体DNA缺失引发的原发性线粒体病，全球发病率约为百万分之一，发病机制涉及遗传缺陷、代谢失 ...

此外，肝脏、肾脏、神经系统可能出现进行性损伤，部分患儿后期甚至会发展为更严重的Kearns-Sayre综合征（眼肌麻痹、视网膜病变）。 文川特别提醒 ...

此外，肝脏、肾脏、神经系统可能出现进行性的损伤，部分患儿后期甚至可能发展为更严重的Kearns-Sayre综合征（眼肌麻痹、视网膜病变）。 由于症状 ...